Vol. 2° -  XIII.12.

ABERRAZIONI CROMOSOMICHE

Le aberrazioni cromosomiche sono i cambiamenti, rispetto al normale, sia del numero che della struttura dei cromosomi. Possono presentarsi spontaneamente oppure possono essere indotte da cause chimiche o fisiche.

12.1. Da modificazione della struttura del cromosoma

12.1.a .Delezione

Il termine deriva dal greco dèlesis che significa distruzione. In questo tipo di aberrazione viene perso un frammento di cromosoma, per cui si determina la mancanza di un tratto dell’informazione genetica. In molti casi, ma non in tutti, le anomalie conseguenti si presentano negli eterozigoti, in quanto un’omozigosi per una delezione è spesso letale. È nota la delezione di una parte del braccio corto del cromosoma 5 umano, uno dei più lunghi posseduti dall’uomo, che si esprime con la sindrome del cri du chat, grido del gatto, in quanto i bambini, affetti da grave ritardo mentale, hanno un pianto simile al miagolio del gatto.

12.1.b. Duplicazione

È dovuta al raddoppio di un tratto di cromosoma. L’estensione della duplicazione può variare in modo considerevole da un caso all’altro. Può essere o non essere letale per l’organismo. La dimensione del tratto duplicato può variare in modo considerevole, e segmenti duplicati possono trovarsi in punti diversi del genoma, oppure secondo una disposizione in tandem, cioè uno vicino all’altro. Quando l’ordine dei geni nel segmento duplicato è disposto al contrario rispetto all’ordinamento originale, si tratta di una duplicazione tandem inversa; quando i segmenti duplicati sono disposti in tandem, ma all’estremità di un cromosoma, si tratta di una duplicazione tandem terminale. Esistono prove che le duplicazioni di determinate regioni geniche possono avere effetti fenotipici ben precisi, come avviene nella mutazione Bar del cromosoma X di Drosophila melanogaster.

12.1.c. Inversione

In questo caso un frammento di cromosoma viene rimosso, exciso, e quindi reinserito con polarità opposta, ruotato di 180°. Questo fenomeno altera le aspettative di trasmissione ereditaria secondo il principio del linkage poiché, in seguito all’inversione, 2 geni possono venire a trovarsi molto distanti tra loro. Una mutazione osservata nel pollo, che dà un’assenza delle gambe, è dovuta a un’inversione che interessa il cromosoma 2.

12.1.d. Traslocazione

Si verifica quando un frammento di cromosoma viene rimosso per essere reinserito in posizione differente, sia sullo stesso cromosoma che su un altro cromosoma: traslocazione intracromosomica e intercromosomica. Se il genotipo è omozigote, ne consegue un’alterazione delle relazioni di linkage.