Vol. 2° -  XIV.5.2.

Caratteri diversi derivano da un singolo gene

Consideriamo ora la seconda ipotesi a proposito dell’azione del gene: un singolo gene può spesso influenzare più di un carattere. Questi effetti molteplici di un gene sono detti pleiotropici.

Il prodotto primario dell’azione dei geni è costituito dalle catene polipeptidiche, e si ammette che, per quanto riguarda l’azione primaria, ogni gene strutturale abbia solo un singolo effetto, quello di specificare la produzione di un determinato polipeptide. Gli stessi polipeptidi possono però entrare a far parte di una successione di reazioni ulteriori. Così, poiché le coppie di catene a di emoglobina possono unirsi con coppie di catene b o g, la partecipazione alla produzione di tre tipi differenti di emoglobina può essere considerata come un effetto secondario del gene Hba.

Comunque, l’effetto pleiotropico dei geni per l’emoglobina è ancora vicino all’effetto primario del gene. Abbiamo descritto alcune relazioni più mediate: il gene per l’alcaptonuria, per esempio, è responsabile della mancanza dell’enzima che provoca la scissione della molecola dell’acido omogentisinico. Di conseguenza l’acido maleilacetacetico, suo prodotto di degradazione, è assente negli omozigoti, mentre l’acido omogentisinico è presente in elevata quantità. Il gene per la fenilchetonuria è responsabile dell’assenza dell’enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina. Questo determina la presenza di una quantità eccessiva di fenilalanina, una carenza di tirosina, e un eccesso del prodotto di degradazione alternativo, l’acido fenilpiruvico, nei liquidi del corpo e nell’urina.

Ulteriori conseguenze di queste molteplici anomalie biochimiche possono essere il danneggiamento del sistema nervoso centrale, che si esprime nel deterioramento delle funzioni mentali e nella diminuzione della produzione di melanina, a causa della carenza di tirosina, diminuzione che determina una colorazione chiara dei capelli. Nei pazienti delle popolazioni caucasiche con un eccesso di acido fenilpiruvico, la carenza di melanina è camuffata dalla pigmentazione propria dei soggetti normali. Al contrario, in popolazioni che hanno sempre capelli scuri, come quelle mongoliche, è facile distinguere, in base alla pigmentazione più chiara, i deficienti mentali affetti da fenilchetonuria da quelli che lo sono per altre cause.