Vol. 2° -  XIV.7.

Sindromi ereditarie

Se, come spesso accade, numerose caratteristiche anormali presenti nello stesso individuo si trasmettono alla sua prole quasi si trattasse di un’unità, di solito si può ammettere che dipendano tutte da un unico gene. In medicina, un gruppo di caratteri di questo tipo riceve il nome di sindrome, che costituisce un insieme di sintomi senza che venga specificata la causa. Così, di fronte a febbre e sintomi correlati senza sapere se si tratta di un colpo di calore o di un’influenza o di una polmonite in fase iniziale, si parla di sindrome febbrile.

Un esempio noto di sindrome genetica è costituito dalla sindrome di Marfan, o aracnodattilia, dita da ragno, cosiddetta a causa dell’eccessiva lunghezza delle ossa delle dita delle mani e dei piedi descritta in un altro capitolo.

Un altro esempio lo troviamo nella sindrome di Laurence-Moon-Biedl, in cui si manifestano deficienza mentale, obesità, dita soprannumerarie alle mani e ai piedi, sviluppo subnormale degli organi genitali. Non è chiaro come un singolo gene produca caratteri così diversi. Ma è certamente possibile che siano tutte espressioni di qualche singola azione genica primaria, le cui conseguenze siano molteplici. Per esempio, secondo McKusick, i differenti sintomi della sindrome di Marfan possono essere la conseguenza di un difetto a carico del tessuto connettivo.

Grüneberg è riuscito a fornire una spiegazione di una sindrome ereditaria nel ratto che ha vaste implicazioni dal punto di vista dello sviluppo. In un ceppo speciale, geneticamente atipico, vengono prodotti individui che sembrano normali alla nascita, ma entro pochi giorni la crescita è ritardata, la respirazione diventa anormale e presto interviene la morte. Gli studi anatomici mostrano tutta una varietà di anomalie, come trachea ristretta, coste ispessite, emorragie polmonari, posizione anormale degli organi del torace, alto contenuto di emoglobina nel sangue; caratteristiche tutte che dipendono in qualche modo da una formazione anormale delle cartilagini. Nell’animale in via di sviluppo, dovunque la cartilagine si formi, essa si differenzia in maniera anomala, e determina vari difetti che, a loro volta, producono ulteriori anomalie in altri organi o in altre funzioni. Queste anomalie, prese singolarmente, o tutte insieme, determinano la morte dell’individuo.

Nell’uomo, una sindrome particolarmente ben compresa, è l’anemia falciforme. Come già descritto in precedenza, il gene per l’emoglobina anormale, Hb^S, ha il suo effetto primario sulla produzione di una catena polipeptidica b anomala, che differisce da quella normale per un singolo aminoacido. Questa differenza può portare a un nuovo punto isoelettrico, nuove proprietà ioniche, nuova solubilità per l’emoglobina, nuova forma delle emazie, nuove proprietà della corrente sanguigna, emolisi, ittero, diminuzione della pressione parziale di ossigeno nel sangue e così via. Se non si prestano speciali cure mediche, molti pazienti affetti da anemia falciforme muoiono prima di raggiungere l’età riproduttiva. Si osservano numerose anomalie in molti distretti e in molti organi, e la morte può essere causata da una qualsiasi delle complicanze della situazione patologica, tutte riconducibili all’effetto primario dell’allele, che comporta la sintesi dell’emoglobina S.