Vol. 2° -  XV.

il sesso

1. DETERMINAZIONE DEL SESSO

Anche se finalmente nel pollo e negli altri uccelli i cromosomi sessuali sono stati ben caratterizzati, il meccanismo intimo della determinazione del sesso è ancora oggetto di controversie. Il primo evento che conduce alla determinazione del sesso è ovviamente costituito dalla fecondazione dell’uovo da parte del gamete maschile, cui segue lo sviluppo e la differenziazione delle gonadi, in seno alle quali si svolgerà una spermatogenesi oppure un’oogenesi. Una volta differenziate le gonadi, si definiranno le caratteristiche sessuali secondarie poste sotto controllo ormonale.

Parrebbe una stranezza: molti geni necessari al differenziamento sessuale risiedono sugli autosomi.
Questo fatto stabilisce un concetto fondamentale: gli organismi più evoluti sono dotati della potenzialità di evolversi in maschio o femmina come risultato di geni in comune giacenti a livello autosomico.

Tuttavia, sono i gonosomi, cioè i cromosomi del sesso, a controllare il meccanismo che attiva particolari blocchi di geni necessari affinché si verifichi la differenziazione in senso maschile o femminile.

Esistono vari meccanismi di determinazione del sesso, ma quelli che nel pollo dimostrano di essere importanti sono il meccanismo della dominanza, tipizzato attraverso il meccanismo umano, e il meccanismo della bilancia genica, tipizzato attraverso la Drosofila.

1.1. Meccanismo della dominanza

Nell’essere umano il maschio è di sesso eterogametico, caratterizzato dai cromosomi XY, mentre la femmina è di sesso omogametico con la situazione 2X. Nella determinazione del sesso dovuta al meccanismo della dominanza domina il cromosoma Y, e non la presenza di più cromosomi X. Questo principio è reso evidente dai casi di anomalie del corredo dei cromosomi sessuali: un essere umano che possiede un genotipo XXY ha caratteristiche maschili, mentre un soggetto X0 ha un fenotipo femminile.

1.2. Meccanismo della bilancia genica

In questo caso il sesso viene determinato dalla proporzione tra cromosomi X e autosomi, e non dalla presenza o dall’assenza del cromosoma Y. Così una Drosofila con corredo XXY è femmina, mentre sarebbe maschio il moscerino caratterizzato da una situazione X0.

1.3. Meccanismo nel pollo domestico

Nel pollo domestico il meccanismo della determinazione del sesso non è stato chiarito in modo conclusivo, anche se l’evidenza tende a favorire il meccanismo della bilancia genica, un’evidenza che deriva dall’analisi di polli con un assetto cromosomico anormale. Lo studio più antico risale a Crew (1933) che ottenne un gallo con tratti legati al sesso indicativi per una femmina. Ne analizzò la discendenza indagando sia la citologia che il fenotipo e ne dedusse che il gallo originario aveva un genotipo 2A:ZZW (2A = 2 corredi di autosomi omologhi, 2 cromosomi Z ed 1 cromosoma W). Questo risultato concorda col meccanismo della bilancia genica dove il cromosoma W non esercita un’influenza dominante. Questi dati non hanno un supporto eccessivamente valido semplicemente perché ottenuti dalla discendenza di un solo animale d’esperimento.

Recentemente Abdel-Hameed & Shoffner (1971) determinarono il cariotipo in 15 polli di un ceppo commerciale, classificati come femmine alla schiusa ma che presentavano malformazioni delle gonadi, dove fu riscontrato del tessuto testicolare. Dei 15 soggetti, 13 erano 2A:ZZW e 2 erano dei mosaici. Considerando la bilancia genica si potrebbe far notare che per un maschio normale [2A:ZZ] il rapporto cromosomi Z : autosomi è 1:1 e per la femmina normale [2A:ZW] tale rapporto è 1:2. I polli intersesso analizzati dai suddetti autori avevano un rapporto intermedio di 2:3. Si potrebbe pertanto concludere che il cromosoma W ha un’influenza maggiore nel determinare la femminilità, favorendo così il meccanismo della dominanza.

Un altro fattore che può essere coinvolto nella determinazione del sesso è una sequenza altamente ripetitiva di DNA, Bkm DNA, dimostrata con studi di ibridizzazione, i quali hanno portato a concludere che tale DNA è più abbondante nel sesso eterogametico, sia negli uccelli che nei mammiferi. Naturalmente sono necessarie ulteriori ricerche per chiarirne il significato.

Recenti dati di Debiao Zhao et al. riguardanti la determinazione del sesso negli Uccelli (Somatic sex identity is cell autonomous in the chicken, Nature, 2010) vengono riportati nella sezione XX.10 dedicata ai mosaici genetici.