Vol. 2° -  XX.2.

Identificazione delle mutazioni nei gameti

Un nuovo allele nasce sempre da un allele già esistente.

Il processo che trasforma l’allele, inducendolo a produrre un nuovo allele, è detto mutazione genica.

Le mutazioni possono verificarsi tanto in cellule somatiche che germinali. Una mutazione in una cellula della linea germinale può essere scoperta quando questa cellula, o una cellula sua discendente, si trasforma in gamete, capace così di trasmettere il gene mutante alla generazione successiva.

Negli organismi da esperimento sono stati escogitati numerosi incroci per mettere in evidenza nei gameti la trasformazione di un allele in un altro, nonché per vedere se l’allele mutato è dominante o recessivo rispetto a quello di partenza.

È semplice asserire se un allele recessivo si è trasformato in un allele dominante, in quanto bisogna solamente incrociare fra loro gli omozigoti recessivi ancora dotati del fenotipo recessivo e cercare di osservare l’insorgenza di fenotipi mutanti e dominanti nella progenie.

Le mutazioni di alleli autosomici dominanti in alleli recessivi si possono riconoscere solamente con speciali procedure d’incrocio, che comportano l’autofecondazione negli animali e nei vegetali ermafroditi, oppure con sequenze d’accoppiamento tra fratelli e sorelle negli organismi con sessi separati. Nell’uomo l’accoppiamento tra fratelli e sorelle è così raro che le mutazioni in alleli autosomici recessivi non si possono riconoscere direttamente; si possono solo riconoscere le mutazioni in alleli dominanti, sia autosomici che legati al sesso, e le mutazioni in alleli recessivi legati al sesso.