Vol. 2° -  XXI.4.5.b.

Letali sull’embrione con polidattilia

Geni obbligatoriamente letali per l’embrione

Letali sull’embrione con polidattilia

Autosomici recessivi

dp-1, Dp-1+

diplopodia 1

dp-2, Dp-2+

diplopodia 2

dp-3, Dp-3+

diplopodia 3

dp-5, Dp-5+

diplopodia 5

sf, Sf+

splitfoot - fissurazione del piede

eu, Eu+

eudiplopodia

ta-1, Ta-1+

talpa 1

ta-2, Ta-2+

talpa 2

ta-3, Ta-3+

talpa 3

Legato al sesso recessivo

dp-4, Dp-4+

diplopodia 4

 

dp-1, dp-2, dp-3, dp-4, dp-5 - diplopodia

Il nome è nato dall’esigenza di differenziare questa forma di polidattilia da altre forme presenti nel pollo domestico, anche perché sono presenti caratteristici metatarsi soprannumerari, per cui si giunge a un parziale raddoppio della struttura del piede.
Esistono alcune varianti in seno a questi 5 tipi, anche se gli effetti sono molto simili: in genere
le dita sono da 5 a 8 per piede, con una media più frequente di 6. Anche il numero dei metatarsi cambia, potendo esservi da 1 a 4 metatarsi in più. La maggior parte degli embrioni possiede 6 dita per zampa disposte in 2 gruppi di 3. La mutazione dp-2 sembra estinta.
Le mutazioni dp-1 e dp-3 non sono alleliche e quest’ultima non è allelica a dp-5. Altri tratti caratteristici di queste mutazioni: dita soprannumerarie della mano, brevità delle ossa lunghe e del becco superiore, riduzione del peso e della lunghezza del corpo, incapacità di schiusa. La maggior parte di questi embrioni muore negli ultimi giorni d’incubazione, pochi riescono a schiudere e, se lo fanno, muoiono nel giro di pochi giorni.

sf - splitfoot - fissurazione del piede

L’alluce e il 2° dito sono alterati, con le rimanenti 2 dita normali. Altre anomalie associate: riduzione del premascellare, palpebre incomplete, micromelia, albume inutilizzato. La morte avviene al 17°-19° giorno.

eu - eudiplopodia

È caratterizzata da 2 serie complete di dita, con un dito disposto sopra all’altro. Il numero di dita per ogni piede anormale varia da 5 a 9. Nessun’altra mutazione che comporti polidattilia possiede dita soprannumerarie disposte nel modo suddetto. Un discreto numero di soggetti mostra anche una duplicazione delle remiganti primarie. Si ha la morte verso la fine dell’incubazione.

ta-1, ta-2, ta-3 - talpid - talpa

Mani e piedi somigliano a quelli di una talpa. Le 3 forme sono molto simili. Sia i piedi che le mani presentano una duplicazione delle falangi, che sono unite a dare una sindattilia che ricorda una mano. La colonna vertebrale è breve, lo sviluppo della faccia è ritardato, esiste un sovvertimento nella dislocazione dei visceri. Sono presenti anche anormalità nello sviluppo della pituitaria. La mortalità interviene tra l’8° e il 14° giorno d’incubazione. L'apoptosi è stata recentemente in grado di spiegare la morfogenesi di questo fenotipo.  

La letteratura specialistica relativa a ta-2 e ta-3 è rappresentata, per esempio, dai seguenti lavori:
- Dvorak L and Fallon JF. - Talpid2 mutant chick limb has anteroposterior polarity and altered patterns of programmed cell death - The Anatomical Record, 231, 251-260: 1991
- Huguet C, Morrice DR, Bouali F, Vandenbunder B, Burt DW, Abbadie C. - Expression of transcription factor c-Rel and apoptosis occurrence in polydactylous and syndactylous limb buds of the talpid3 mutant chick embryo – PubMed 1999 Feb;4(1):31-8.

La talpa europea - Talpa europaea - è diffusa in tutte le regioni dell’Europa, fatta eccezione per l’Islanda, la Scandinavia, l’Irlanda e la Spagna. È lunga dai 14 ai 20 cm, compresa la coda che può misurare dai 2,5 ai 4 cm. Nell’Italia centromeridionale si trova una specie caratteristica, classificata Talpa romana, presente anche in alcune regioni della Grecia.

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