Vol. 2° -  XXI.4.5.d.

Letali sull’embrione con condrodistrofia

 

La condrodistrofia descritta da Lamoreux aveva un fenotipo molto variabile. L’espressione estrema consiste in una tibia accorciata e arcuata. La mandibola inferiore più corta, e quella superiore curvata, contribuiscono a imprimere al becco l’aspetto da parrocchetto. La maggior mortalità si ha negli ultimi giorni di sviluppo. La risposta all’iniezione di 6-aminonicotinamide (6-AN) è scarsa.

Le micromelie si differenziano poco dalla condrodistrofia appena descritta. La forma di Abbott presenta una risposta maggiore alla 6-AN. Lo stesso può dirsi di quella legata al sesso.

È una delle 7 condrodistrofie letali per l’embrione. Sono poche le situazioni genetiche letali che siano state indagate dal punto di vista biochimico, ma non è il caso della nanomelia. I costituenti principali della cartilagine normale sono il collagene e il condroitinsolfato proteoglicano, formato da un nucleo proteico cui sono adese le molecole di condroitinsolfato, ed è quest’ultimo che fa difetto nella nanomelia.

Gli embrioni si presentano con estremità molto ipoevolute e molto malformate, brachicefalia e becco da parrocchetto. Il nome del gene deriva dal fatto che gli arti sono più anomali di quelli dei focomelici eterozigoti per il gene creeper Cp, e sono ancor più anomali che nei micromelici. Si associa un’ipertrofia cardiaca.