Vol. 2° -  XVI.

VARIAZIONI DELL’ESPRESSIVITÀ DEI GENI

I termini dominante e recessivo indicano due estremi opposti: un gene si esprime pienamente oppure non si esprime affatto.

Forse Mendel ha usato gli aggettivi in questo senso, dal momento che i caratteri scelti come oggetto di studio erano nettamente distinti.

Per molti geni non è chiaro come la loro espressività venga controllata. È tuttavia utile disporre di una terminologia appropriata per descriverne il grado e l’entità.

1. Terminologia

1.1. Penetranza

Indica in quale percentuale un certo genotipo si esprime in seno a una popolazione. Per esempio, studiando il ciuffetto alle orecchie dell’Araucana, Somes & Pabilonia hanno incrociato un maschio omozigote Et/Et con femmine Livorno et⁺/et⁺, ottenendo una progenie di 49 ciuffettati e 8 non ciuffettati. In base ai genotipi usati erano attesi 57 ciuffettati, cioè tutti i soggetti, mentre mancava un 14% di soggetti previsti. In questo caso si dice che la penetranza del genotipo presenta una riduzione pari al 14%.

1.2. Espressività

Indica il grado con cui varia l’espressione di un carattere in seno a una popolazione. In uno studio di Somes del 1978 sono stati misurati i ciuffetti di 663 Araucana, carattere per cui questa razza è eterozigote, in quanto, se omozigote, si ha una mortalità embrionale. L’espressione del fenotipo è risultata molto variabile: circa il 25% dei soggetti aveva un ciuffetto grande a destra, un altro 25% più grande a sinistra, un ulteriore 25% aveva ciuffetti grandi da ambo i lati, il rimanente 25% era dotato di ciuffetti di piccole o medie dimensioni da ambo i lati.

In un eterozigote talora accade che una coppia di alleli influenzi il fenotipo in modo tale da determinare tutta una gamma di variabilità: sovradominanza, dominanza piena, codominanza, dominanza incompleta, recessività.

1.3. Sovradominanza

È un fenomeno raro dovuto al fatto che l’allele dominante svolge un effetto maggiore quando è allo stato eterozigote e non quando è omozigote. La teoria dell’eterosi [1] , o della sovradominanza, fu ipotizzata molti anni fa da Shull, e si basa sulla seguente constatazione: siccome frequentemente una coppia di alleli si esprime in modo diverso rispetto a quanto accade per l’uno e l’altro allele allo stato omozigote, l’eterozigote potrebbe essere più vigoroso dei genitori.

1.4. Dominanza completa

Si verifica quando il fenotipo dovuto a un determinato gene è identico sia nell’eterozigote che nell’omozigote.

1.5. Codominanza

Ha luogo quando i due alleli si esprimono in modo uguale, per cui l’eterozigote manifesta il fenotipo di entrambe le situazioni omozigoti. In pratica non esiste dominanza.

1.6. Dominanza incompleta

L’espressione dell’allele dominante genera un fenotipo che è intermedio rispetto a quello presentato dai genitori omozigoti per due caratteri opposti.

1.7. Recessività

L’allele non si esprime.

Un esempio di codominanza è fornito dagli antigeni eritrocitari del sistema umano AB0 che danno luogo a 4 gruppi sanguigni: 0, A, B, AB. I 6 genotipi responsabili dei 4 fenotipi rappresentano le diverse combinazioni di 3 alleli del sistema AB0: I^A - I^B - I⁰.

Le persone omozigoti per l’allele recessivo I⁰ sono di gruppo 0. Sia I^A che I^B sono dominanti su I⁰, per cui saranno di gruppo A sia gli I^A/I^A che gli I^A/I⁰. Saranno di gruppo B sia gli I^B/I^B che gli I^B/I⁰. Dato che gli individui eterozigoti I^A/I^B sono di gruppo AB, gli alleli I^A e I^B manifestano codominanza. La genetica di questo sistema segue i principi di Mendel per cui un individuo di gruppo 0 deve avere un genotipo I⁰/I⁰ e i genitori debbono perlomeno essere eterozigoti per I⁰. Pertanto nella codominanza l’eterozigote presenta ambedue i fenotipi dei genitori.

Altro esempio di codominanza sono i rapporti tra gli alleli responsabili delle ovoglobuline dell’albume, della catalasi e dell’esterasi. Non esiste una netta linea di demarcazione tra codominanza e dominanza incompleta, per cui in molte situazioni non è facile discriminare quale delle due forme di dominanza sia in causa.

Nel pollo possiamo citare la colorazione arancio come esempio di dominanza incompleta, dovuta al fatto che il gene S dell’argento non è dominante su s⁺ in modo netto, ed essendo legato al sesso, solo i galli possono essere eterozigoti per S e quindi avere un colore intermedio tra il dorato e l’argentato. Questo principio è valido per i maschi con piumaggio non da gallina.

Altri esempi di dominanza incompleta nel pollo sono forniti dal gene del ciuffo, delle zampe corte, dell’arricciatura delle piume, della cresta a pisello, dell’uropigio difettoso, del piumaggio gallina, di barba e favoriti, del piumaggio blu. Uno dei primi esempi di dominanza incompleta ad essere descritto fu il blu Andaluso; quindi venne il carattere del ciuffo: gli omozigoti incrociati con soggetti sciuffati hanno una discendenza che presenta un ciuffo di ridotte dimensioni.